ผู้อ่านของเราบางคนถามว่าการวิจัยทางพันธุกรรมมาถึงสถานะนี้ตั้งแต่แรกได้อย่างไร
เหตุใดการวิจัยทางพันธุกรรมจึงขาวโพลน และเราจะทำอย่างไรกับมัน? สล็อตเว็บตรง มาเริ่มกันที่โครงการที่ทำให้ยาที่แม่นยำแม้จะเป็นไปได้: โครงการจีโนมมนุษย์ซึ่งผลิตจีโนมอ้างอิงของมนุษย์ ซึ่งเป็นพิมพ์เขียวหลักขององค์ประกอบทางพันธุกรรมของมนุษย์ จีโนมอ้างอิงเริ่มต้นขึ้นจาก DNA ของผู้ที่ตอบโฆษณาในข่าวบัฟฟาโลในปี 1997
แม้ว่าหลายคนคิดว่าจีโนมอ้างอิงส่วนใหญ่เป็นสีขาว แต่ก็ไม่ใช่ วาเลอรี ชไนเดอร์ นักวิทยาศาสตร์ด้านบุคลากรของหอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติสหรัฐฯ และสมาชิกของกลุ่มอ้างอิงจีโนม กล่าว กลุ่มนี้มีหน้าที่ดูแลจีโนมอ้างอิง ฐานข้อมูลนี้เป็นข้อมูลที่ผิดพลาดจาก DNA ของคนมากกว่า 60 คน
ชายชาวอเมริกันเชื้อสายแอฟริกันคนหนึ่งชื่อ RP11 มีส่วนใน DNA 70 เปอร์เซ็นต์ในจีโนมอ้างอิง ประมาณครึ่งหนึ่งของ DNA ของเขาได้รับมรดกมาจากบรรพบุรุษชาวยุโรป และอีกครึ่งหนึ่งมาจากบรรพบุรุษจากอนุภูมิภาคทะเลทรายซาฮารา อีก 10 คน รวมทั้งคนเอเชียตะวันออกอย่างน้อย 1 คนและเชื้อสายยุโรป 7 คน มีส่วนใน DNA ประมาณ 23 เปอร์เซ็นต์ และ DNA ของคนมากกว่า 50 คนจะแสดงใน 7 เปอร์เซ็นต์ที่เหลือของข้อมูลอ้างอิง Schneider กล่าว ข้อมูลเกี่ยวกับภูมิหลังทางเชื้อชาติและชาติพันธุ์ของผู้มีส่วนร่วมส่วนใหญ่ไม่เป็นที่รู้จัก เธอกล่าว
มนุษย์ทุกคนมี DNA เหมือนกันโดยพื้นฐาน คนสองคนใด ๆ ที่เหมือนกันทางพันธุกรรม 99.9% นั่นเป็นเหตุผลที่การมีจีโนมอ้างอิงนั้นสมเหตุสมผล แต่ความแตกต่าง 0.1 เปอร์เซ็นต์ระหว่างแต่ละบุคคล – รูปแบบการสะกดคำทั้งหมด การพิมพ์ผิด การแทรกและการลบที่โปรยปรายไปทั่วข้อความในหนังสือสอนมนุษย์ – ก่อให้เกิดความแตกต่างในด้านสุขภาพและโรค
สิ่งที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าความแตกต่างทางพันธุกรรม 0.1 เปอร์เซ็นต์ส่งผลต่อสุขภาพอย่างไรนั้นมาจากการวิจัยประเภทหนึ่งที่เรียกว่าการศึกษาความสัมพันธ์ของจีโนมทั่วทั้งกลุ่มหรือ GWAS ในการศึกษาดังกล่าว นักวิทยาศาสตร์ได้เปรียบเทียบ DNA จากผู้ที่มีโรคเฉพาะกับ DNA จากผู้ที่ไม่มีโรค จุดมุ่งหมายคือเพื่อค้นหาความแตกต่างทางพันธุกรรมทั่วไปที่อาจอธิบายได้ว่าทำไมคนคนหนึ่งจึงอ่อนไหวต่อความเจ็บป่วยนั้นในขณะที่อีกคนไม่เป็นเช่นนั้น
นักวิจัยรายงานในCellในปี 2019 ซึ่งเป็นการปรับปรุงจากปี 2009 เมื่อผู้เข้าร่วม 96 เปอร์เซ็นต์มีบรรพบุรุษชาวยุโรปนักวิจัยรายงานในNature
งานวิจัยส่วนใหญ่ที่ได้รับทุนสนับสนุนจาก National Institutes of Health ซึ่งเป็นผู้สนับสนุนหลักด้านการวิจัยชีวการแพทย์ของสหรัฐฯ ดำเนินการโดยนักวิทยาศาสตร์ที่ระบุว่าเป็นคนผิวขาว แซม โอ นักระบาดวิทยาจากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานฟรานซิสโก กล่าว นักวิจัยผิวดำและฮิสแป นิก ได้รับเงินสนับสนุนโครงการวิจัยประมาณ 6 เปอร์เซ็นต์ตามข้อมูลของ NIH
“โดยทั่วไปแล้ว ผู้เข้าร่วมที่รับสมัครได้ง่ายกว่าคือคนที่ดูเหมือนนักวิทยาศาสตร์เอง — ผู้คนที่ใช้ภาษาคล้ายกัน วัฒนธรรมที่คล้ายคลึงกัน การสร้างสายสัมพันธ์นั้นง่ายกว่า และคุณอาจมีการรุกเข้าสู่ชุมชนที่คุณพยายามจะรับสมัครแล้ว” Oh กล่าว
เมื่อต้นกำเนิดมีความสำคัญ
สมมติฐานของฮิลเลียร์ดคือยาที่มีความแม่นยำ ซึ่งปรับการรักษาตามข้อมูลทางพันธุกรรม วิถีชีวิต สิ่งแวดล้อม และสรีรวิทยาของบุคคล มีแนวโน้มที่จะประสบความสำเร็จมากกว่าเมื่อนักวิจัยพิจารณาประวัติของกลุ่มที่มีผลลัพธ์ด้านสุขภาพที่แย่ลง ตัวอย่างเช่น ชาวอเมริกันผิวดำที่สืบเชื้อสายมาจากทาสมีอัตราการเป็นโรคไตและความดันโลหิตสูงที่สูงกว่า และมีอัตราการเสียชีวิตจากโรคมะเร็งบางชนิดสูงกว่ากลุ่มเชื้อชาติและชาติพันธุ์อื่นๆ ของสหรัฐฯ
ในงานของเธอในฐานะนักประวัติศาสตร์เชิงวิวัฒนาการที่ศึกษาผู้คนและวัฒนธรรมของแอฟริกาตะวันตก ฮิลเลียร์ดอาจค้นพบเหตุผลหนึ่งที่ชาวอเมริกันเชื้อสายแอฟริกันที่สืบเชื้อสายมาจากคนที่เป็นทาสเสียชีวิตจากมะเร็งเต้านมและต่อมลูกหมากบางประเภทในอัตราที่สูงกว่าคนผิวขาว แต่มีอัตราที่ต่ำกว่า โรคกระดูกพรุนโรคกระดูกพรุน. ชาวแอฟริกันอเมริกันมียีนที่แตกต่างกันที่เรียกว่าTRPV6ซึ่งช่วยให้เซลล์ของพวกเขารับแคลเซียม TRPV6 ที่ โอ้อวดยังเป็นจุดเด่นของมะเร็งเต้านมและต่อมลูกหมากที่ฆ่าคนผิวดำในสหรัฐอเมริกาอย่างไม่เป็นสัดส่วน
ตัวแปรนี้สามารถสืบย้อนไปถึงบรรพบุรุษของชาวแอฟริกันอเมริกันบางคน: ชาวแอฟริกันตะวันตกที่พูดไนเจอร์-คองโก ในส่วนนั้นของแอฟริกาตะวันตก แมลงวัน tsetse ฆ่าวัว ทำให้การเลี้ยงโคนมไม่ยั่งยืน บรรพบุรุษเหล่านั้นมักบริโภคแคลเซียมเพียง 200 ถึง 400 มิลลิกรัมต่อวันเพียงเล็กน้อย TRPV6เวอร์ชันที่ดูดซับแคลเซียมช่วยให้ร่างกายตอบสนองความต้องการแคลเซียมได้ Hilliard ตั้งสมมติฐาน ทุกวันนี้ ผู้สืบเชื้อสายมาจากคนเหล่านั้นบางคนยังคงมียีนที่ดูดซับได้ดีกว่า แต่บริโภคแคลเซียมมากกว่า 800 มิลลิกรัมต่อวัน
สมมติว่าผู้หญิงแอฟริกันอเมริกันมีความต้องการแคลเซียมในอาหารเช่นเดียวกับผู้หญิงเชื้อสายยุโรป อาจทำให้แพทย์แนะนำการบริโภคแคลเซียมที่สูงขึ้น ซึ่งอาจกระตุ้นการเติบโตของมะเร็งเต้านมและต่อมลูกหมากโดยไม่ตั้งใจ Hilliard รายงานในวารสาร Cancer Research & Therapyในปี 2018
“ไม่มีใครเชื่อมโยงจุดต่าง ๆ เข้าด้วยกัน” ฮิลเลียร์ดกล่าว เพราะงานวิจัยส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่TRPV6 เวอร์ชัน ยุโรป
ประกาศผู้เข้ารอบสุดท้ายผู้นำด้านวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีได้เริ่มต้นอาชีพการงานด้วยโครงการวิจัยระดับมัธยมศึกษาตอนปลายสำหรับ Science Talent Search เป็นเวลาหลายทศวรรษ สัปดาห์นี้ ผู้ตัดสินได้ประกาศรายชื่อผู้เข้ารอบสุดท้ายสำหรับปีที่ 60 ของการแข่งขันระดับประเทศ
เลือกจากผู้เข้ารอบ 300 คนรอบรองชนะเลิศ ผู้อาวุโสในโรงเรียนมัธยมปลาย 40 คนเป็นตัวแทนเพียง 2.5 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เข้าสู่การค้นหาพรสวรรค์ด้านวิทยาศาสตร์ของ Intel ในปี 2544 โครงการของผู้เข้ารอบสุดท้ายครอบคลุมหัวข้อในสังคมศาสตร์ ชีววิทยา เคมี วิทยาการคอมพิวเตอร์ ฟิสิกส์ คณิตศาสตร์ และวิศวกรรมศาสตร์ สล็อตเว็บตรง
