ฐานข้อมูล DNA ต้องการความหลากหลายในการวิจัยทางพันธุกรรมเพื่อช่วยเหลือทุกคน
เป็นเวลาสองทศวรรษแล้วที่โครงการจีโนมมนุษย์ได้เปิดเผยร่างคร่าวๆ เว็บสล็อต ของหนังสือคำสั่งทางพันธุกรรมของเรา คำมั่นสัญญาของดวงจันทร์ทางการแพทย์นั้นคือการที่แพทย์จะสามารถดู DNA ของแต่ละบุคคลและกำหนดยาที่เหมาะสมสำหรับความเจ็บป่วยของบุคคลนั้นได้ในไม่ช้าหรือแม้แต่ป้องกันโรคบางชนิด
คำสัญญานั้นเรียกว่ายาแม่นยำ ยังไม่บรรลุผลในทางที่แพร่หลาย จริงอยู่ นักวิจัยกำลังได้รับเบาะแสเกี่ยวกับตัวแปรทางพันธุกรรมบางตัวที่เชื่อมโยงกับเงื่อนไขบางประการและบางอย่างที่ส่งผลต่อการทำงานของยาในร่างกาย แต่ความก้าวหน้าหลายอย่างเหล่านั้นได้ประโยชน์เพียงกลุ่มเดียว: คนที่มีรากฐานมาจากยุโรป กล่าวอีกนัยหนึ่งคนผิวขาว
แทนที่จะเป็นจีโนมมนุษย์อย่างแท้จริงที่เป็นตัวแทนของทุกคน “สิ่งที่เรามีโดยพื้นฐานแล้วคือจีโนมของยุโรป” คอนสแตนซ์ ฮิลเลียร์ด นักประวัติศาสตร์ด้านวิวัฒนาการที่มหาวิทยาลัยนอร์ทเทกซัสในเดนตันกล่าว “ข้อมูลนั้นใช้ไม่ได้กับใครนอกจากคนในตระกูลยุโรป”
เธอกำลังพูดถึงมากกว่าจีโนมอ้างอิงของโครงการจีโนมมนุษย์ ฐานข้อมูลนั้นเป็นเพียงหนึ่งในหลายๆ ข้อมูลที่นักวิจัยใช้เพื่อพัฒนากลยุทธ์ด้านการแพทย์ที่แม่นยำ บ่อยครั้งที่ฐานข้อมูลทางพันธุกรรมเหล่านี้ดึงข้อมูลจากผู้เข้าร่วมที่เป็นสีขาวเป็นหลัก แต่การแข่งขันไม่ใช่ประเด็น ปัญหาคือโดยรวมแล้ว ข้อมูลเหล่านั้นรวมกันเป็นแคตตาล็อกของตัวแปรทางพันธุกรรมที่ไม่ได้แสดงถึงความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์อย่างเต็มรูปแบบ
เมื่อคนในตระกูลแอฟริกัน เอเชีย ชนพื้นเมืองอเมริกัน หรือเกาะแปซิฟิกได้รับการทดสอบดีเอ็นเอเพื่อดูว่าพวกเขาสืบทอดตัวแปรที่อาจก่อให้เกิดมะเร็งหรือว่ายาตัวใดใช้ได้ผลสำหรับพวกเขา พวกเขามักจะมีคำถามมากกว่าคำตอบ ผลลัพธ์มักจะเปิดเผย “ตัวแปรที่มีนัยสำคัญที่ไม่แน่นอน” ทำให้แพทย์มีข้อมูลที่เป็นประโยชน์น้อยเกินไป สิ่งนี้เกิดขึ้นน้อยลงสำหรับคนเชื้อสายยุโรป ความแตกต่างดังกล่าวสามารถเปลี่ยนแปลงได้หากพันธุกรรมรวมกลุ่มผู้เข้าร่วมที่หลากหลายมากขึ้นนักวิจัยเห็นด้วย ( SN: 9/17/16, p. 8 )
ทางออกหนึ่งคือการสร้างจีโนมอ้างอิงที่ปรับแต่งได้สำหรับประชากรที่สมาชิกเสียชีวิตจากโรคมะเร็งหรือโรคหัวใจในอัตราที่สูงกว่ากลุ่มอื่นๆ ตัวอย่างเช่น หรือผู้ที่เผชิญกับผลลัพธ์ด้านสุขภาพที่แย่กว่านั้น Hilliard กล่าว
และยิ่งเฉพาะเจาะจงมากเท่าไหร่ก็ยิ่งดีเท่านั้น
ตัวอย่างเช่น ชาวแอฟริกันอเมริกันที่สืบเชื้อสายมาจากคนที่ตกเป็นทาสมีต้นกำเนิดทางภูมิศาสตร์และนิเวศวิทยาตลอดจนประวัติศาสตร์วิวัฒนาการและสังคมที่แตกต่างจากผู้อพยพแอฟริกันที่เพิ่งอพยพไปยังสหรัฐอเมริกา ประวัติศาสตร์เหล่านั้นทิ้งรอยประทับไว้ใน DNA ที่สามารถสร้างความแตกต่างในสุขภาพของผู้คนในปัจจุบัน เช่นเดียวกับชนพื้นเมืองจากส่วนต่างๆ ของโลกและชาวลาตินจากเม็กซิโกกับแคริบเบียนหรืออเมริกากลางหรืออเมริกาใต้
นักวิจัยได้พยายามเพิ่มความหลากหลายในหมู่ผู้เข้าร่วมการศึกษาทางพันธุกรรม แต่ก็ยังมีทางยาวไกล การดึงผู้คนที่มีภูมิหลังที่หลากหลายเข้ามามีส่วนร่วม ซึ่งนอกเหนือไปจากเชื้อชาติและชาติพันธุ์โดยรวมถึงความหลากหลายทางภูมิศาสตร์ สังคม และเศรษฐกิจ ในการวิจัยทางพันธุกรรมนั้นเต็มไปด้วยคำถามเชิงจริยธรรมที่ยุ่งยากซับซ้อน
เพื่อนำคนทั่วไปเข้าสู่การสนทนาScience Newsได้ถามคำถามหลักแก่ผู้อ่านที่ดูวิดีโอสั้นของ Hilliard ที่อธิบายความคิดเห็นของเธอ
ครั้งแล้วครั้งเล่า ผู้ตอบแบบสำรวจตามหลักวิทยาศาสตร์ของเรากล่าวว่าการวิจัยทางพันธุกรรมมีความสำคัญต่อการปรับปรุงการรักษาพยาบาล แต่ผู้ตอบแบบสอบถามที่เป็นคนผิวขาวส่วนใหญ่มีความรู้สึกผสมว่าโซลูชันนี้เป็นโครงการที่ปรับแต่งเอง เช่น ฮิลเลียร์ดเสนอหรือพยายามในภาพรวมมากขึ้นในการเพิ่มตัวแปรต่างๆ ให้กับจีโนมอ้างอิงของมนุษย์ที่มีอยู่ หลายคนกังวลว่าการชี้ให้เห็นความแตกต่างทางพันธุกรรมอาจตอกย้ำแนวคิดที่เข้าใจผิดเกี่ยวกับความด้อยกว่าทางเชื้อชาติและความเหนือกว่า และนำไปสู่การเลือกปฏิบัติที่มากขึ้น
โรบิน แอนเดอร์สัน นักจุลชีววิทยาจากหน่วยวิจัยความปลอดภัยด้านอาหารและบริการอาหารสัตว์ในคอลเลจสเตชัน รัฐเท็กซัส ตั้งข้อสังเกต แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะเป็นการทดสอบการโคโลเนชันของหูและจมูกครั้งแรกในมนุษย์ แต่ก็มีการทดลองแนวทางที่คล้ายคลึงกันในสัตว์ กลุ่มดังกล่าวพัฒนา Preempt ซึ่งเพาะเมล็ดในสัตว์เล็กที่มีแบคทีเรียที่เป็นประโยชน์เพื่อแยกการติดเชื้อจากอาหารเป็นพิษในภายหลัง (SN: 3/28/98, p. 196)
แม้ว่างานของสวีเดนจะอยู่ในช่วงเริ่มต้น แต่ก็แสดงให้เห็นถึงศักยภาพ “ในการลดการพึ่งพายาปฏิชีวนะของเรา” Anderson กล่าว
ข้อมูลของมนุษย์ที่ “น่าตื่นเต้น” บ่งชี้ว่าผู้คน “ไม่สามารถเพิกเฉยต่อบทบาทที่เป็นประโยชน์ของแบคทีเรียจำนวนมากในทางเดินของสารคัดหลั่งของร่างกายได้อีกต่อไป” Trevor Tomkins จาก Milk Specialties Co. ใน Dundee, Ill. ซึ่งทำการตลาด Preempt กล่าว เว็บสล็อต
