วิธีการนี้ที่ยังอยู่ในการทดลองทางคลินิก วันหนึ่งอาจช่วยบรรเทาโรคได้หลายคน
เป็นเวลาหลายปีที่นักวิทยาศาสตร์ได้พยายามดิ้นรนเพื่อหา 20รับ100 วิธีการรักษาที่ได้ผลกับผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสส่วนใหญ่ ตอนนี้ แนวทางใหม่ของยาสามตัวที่ยังคงอยู่ระหว่างการทดสอบ กำลังให้ความหวัง
Cystic fibrosis เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่าCFTR การกลายพันธุ์เหล่านี้หมายความว่าร่างกายสร้างโปรตีนที่มีข้อบกพร่องหรือที่เรียกว่า CFTR หรือไม่มีโปรตีนเลย การบำบัดแบบใหม่นี้ใช้เพื่อแก้ไขปัญหาพื้นฐานเกี่ยวกับโปรตีนชนิดหนึ่งที่มีข้อบกพร่อง
การรักษาด้วยยาสามตัวสองวิธีซึ่งใช้เวลาสี่สัปดาห์ แต่ละวิธีช่วยปรับปรุงการทำงานของปอดของผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสซึ่งทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด ได้อย่างมีนัยสำคัญ ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคมีการกลายพันธุ์นี้ นอกจากนี้ยาเหล่านี้ยังปลอดภัยโดยมีผลข้างเคียงที่ยอมรับได้ นักวิจัยรายงานออนไลน์ในวันที่ 18 ตุลาคม ในการศึกษาสองครั้งในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์
ด้วยการทดสอบและการอนุมัติอย่างต่อเนื่อง การใช้ยาสามชนิดร่วมกันอาจให้การรักษาที่มีประสิทธิภาพเป็นครั้งแรกสำหรับผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิสส่วนใหญ่
Hartmut Grasemann กุมารแพทย์ที่โรงพยาบาลเด็กป่วยในโตรอนโตซึ่งไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของการวิจัยกล่าวว่าแนวทางการใช้ยาสามตัวทำให้เกิด “การปรับปรุงการทำงานของปอดอย่างมาก” และมัน “ใช้ได้กับผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิสแทบทุกราย ซึ่งน่าทึ่งทีเดียว”
ในโรคซิสติก ไฟโบรซิส ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 30,000 คนในสหรัฐอเมริกา การขาดโปรตีน CFTR ที่ทำงานได้อย่างสมบูรณ์ทำให้เกิดปัญหาทั่วร่างกาย โดยปกติ โปรตีนที่พบในเซลล์ที่เยื่อบุทางเดินหายใจของปอดและในอวัยวะอื่นๆ จะทำหน้าที่เป็นช่องทางผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ ควบคุมการเคลื่อนที่ของอนุภาคที่มีประจุที่เรียกว่าคลอไรด์ไอออน รวมทั้งน้ำเข้าและออกจากเซลล์
แต่เมื่อโปรตีนไม่ทำงาน ปอดก็จะอุดตันด้วยเมือกที่เหนียวเหนอะหนะ
ซึ่งดักจับผู้บุกรุกเช่นแบคทีเรีย เป็นผลให้ผู้ป่วยมีการติดเชื้ออย่างต่อเนื่องซึ่งทำลายปอดเมื่อเวลาผ่านไป ในที่สุดนำไปสู่ความล้มเหลวของปอด อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสแตกต่างกันไปตั้งแต่อายุต่ำกว่า 30 ปีถึงประมาณ 50 ปี
การรักษาด้วยยาสามชนิดใหม่นี้สร้างขึ้นจากความสำเร็จของยารุ่นก่อน ivacaftor ซึ่งได้รับการอนุมัติในปี 2555 สำหรับผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ที่หายากกว่าซึ่งทำให้ร่างกายสร้างโปรตีน CFTR ที่มีข้อบกพร่องอีกประเภทหนึ่ง ยาเพิ่มกิจกรรมในโปรตีน เพิ่มการทำงานของปอด และคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย กล่าวว่า pulmonologist Steven Rowe จาก University of Alabama ที่ Birmingham School of Medicine ผู้เขียนร่วมในการศึกษาใหม่ฉบับหนึ่งกล่าว “พวกเขาอยู่ในโรงพยาบาลน้อยกว่ามาก” เขากล่าว และ “ความรู้สึกของพวกเขาในแต่ละวันดีขึ้นอย่างมาก”
ในการทดลองทางคลินิกล่าสุดสองครั้ง ยาตัวที่สามที่เรียกว่า Corrector ถูกเพิ่มเข้าไปใน ivacaftor และยาแก้แก้ตัวอื่นที่เรียกว่า tezacaftor (การทดลองแต่ละครั้งศึกษายาตัวที่สามที่แตกต่างกัน) นักวิจัยพบว่าการรักษาด้วยยาสามตัวช่วยปรับปรุงการทำงานของปอดเมื่อเทียบกับยาหลอก โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้ป่วยทุกรายเริ่มการทดลองด้วยการทำงานของปอดที่ประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของค่าปกติ โดยอิงจากการทดสอบการหายใจที่วัดว่าอากาศสามารถหายใจออกได้มากแค่ไหนในหนึ่งวินาที การทำงานของปอดของผู้ป่วยที่รับการรักษาเพิ่มขึ้นเป็นประมาณ 70 ถึง 74 เปอร์เซ็นต์ของภาวะปกติ
เจนนิเฟอร์ เทย์เลอร์-โคซาร์ แห่ง National Jewish Health ในเดนเวอร์ และผู้เขียนร่วมการศึกษาชิ้นหนึ่งกล่าวว่า “มันเป็นสิ่งที่น่าตื่นเต้นที่สุดที่เราเคยเห็น” หากยาเหล่านี้ผ่านขั้นตอนสุดท้ายของการทดสอบทางคลินิก “หวังว่าจะสามารถเปลี่ยนแปลงชีวิตได้สำหรับ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส”
ข้าวกำลังทำงานอย่างต่อเนื่องเพื่อทำความเข้าใจว่าไวรัสตับอักเสบซีก่อให้เกิดผลลัพธ์ที่หลากหลายได้อย่างไร ตั้งแต่โรคที่ไม่รุนแรงที่ผู้คนสามารถหายได้เอง ไปจนถึงการเกิดแผลเป็นในตับอย่างรุนแรงและมะเร็งที่อาจต้องปลูกถ่ายตับ “เป็นสถานการณ์ที่น่ายินดีที่ทำให้เนื้อเยื่อตับเสียหายจากผู้ติดเชื้อไวรัสตับอักเสบซีเป็นเรื่องยากขึ้น” ไรซ์กล่าวในการให้สัมภาษณ์กับScience News ดังนั้น เพื่อศึกษาว่าไวรัสทำลายตับอย่างไร นักวิจัยจึงหันไปหาไวรัสที่คล้ายกันซึ่งแพร่ระบาดในหนูและหนู เช่นเดียวกับห้องปฏิบัติการไวรัสวิทยาอื่น ๆ อีกหลายแห่ง งานนั้นถูกระงับในขณะที่นักวิจัยหันความสนใจไปที่การศึกษา SARS-CoV-2 ซึ่งเป็นไวรัสที่ทำให้เกิด COVID-19
ขณะนี้ Houghton กำลังทำงานเกี่ยวกับวัคซีนป้องกันโรคตับอักเสบซี “การรักษาเพียงอย่างเดียวไม่สามารถควบคุมโรคระบาดได้” เขากล่าว “คุณต้องมีวัคซีนเพื่อป้องกัน [การติดเชื้อ] ไม่ใช่แค่ยารักษา”
โธมัส เพิร์ลมันน์ เลขาธิการสมัชชาโนเบล ต้องลองหลายครั้งก่อนที่เขาจะมาถึงอัลเทอร์และไรซ์เพื่อแจ้งข่าวการชนะของพวกเขา ครั้งที่สามที่โทรศัพท์ของเขาดังขึ้นก่อนตี 5 ตามเวลา EDT อัลเตอร์กล่าวว่าเขาลุกขึ้นอย่างโกรธเคือง “คิดว่านี่เป็นการชักชวนทางการเมืองอื่นหรือมีคนต้องการขยายการรับประกันรถของฉัน” ความโกรธของเขากลายเป็นความตกใจในไม่ช้า “มันอยู่นอกโลก เป็นสิ่งที่คุณไม่คิดว่าจะเกิดขึ้น และบางครั้งไม่คิดว่าคุณสมควรที่จะเกิดขึ้น แล้วมันก็เกิดขึ้น” เขากล่าวในการให้สัมภาษณ์ที่โพสต์ที่ nobelprize.org “ในปีโควิดที่บ้าคลั่งนี้ ที่ทุกอย่างกลับหัวกลับหาง ถือเป็นการกลับหัวกลับหางที่ดีสำหรับฉัน” 20รับ100
